先天性心脏病是常见的出生缺陷，占所有先天异常的1/3。这一类人群常关心的问题是:“遇到这种情况我该怎么办?”以及“这种情况会再次发生在我们的家庭吗?”
那么，医生带您来了解一下遗传咨询方面的几点小知识。
1、哪些人该进行遗传咨询?
●已知母亲或／和父亲有心脏缺陷或携带致病基因者
●家族中有血缘关系的其他成员存在上述情况者
●既往曾有先天心脏病患儿或确诊为染色体畸变患儿生育史者
简单来说，就是如果家人或者宝宝有这种情况，就应该去做个遗传咨询排查一下了。
2、为什么要做遗传咨询?
●对患有先天性心脏病的成年人进行遗传咨询的主要目的是确定他们的孩子患有心脏缺陷的可能性；
●对于有家族史的其他成员进行遗传咨询则是初步其患病概率，必要时进一步进行基因染色体筛查。
3、什么时候咨询好?
●**时间是在怀孕之前。
这样在您孕前就知道了相关风险，进而也会知道在怀孕期间是否需要进行任何特殊的检测。
●如果您已经怀孕，进行遗传咨询仍然很有帮助。
如进一步了解到您的心脏缺陷是可能由基因异常引起的，那么可以在怀孕期间进行基因测试，看看婴儿是否遗传了这种基因。
另外在大多数情况下，对于结构异常的先天性心脏病，请儿科心脏病专家做胎儿超声心动图是个不错的。
4、去哪儿做遗传咨询？
我们的读者多半是心内科患者，虽然心内科可以提供一些建议，但是要彻底弄清楚，还是应该是去三甲医院生殖中心或正规妇幼保健院，部分医院还专门设有遗传咨询门诊。
5、遗传咨询是怎么做的？
遗传咨询师和遗传学家首先会通过询问病史和家族史，并进行体检来确定你心脏缺陷的可能病因以及可以推测可能的发病年龄。
另外，抽取血液样本进行基因检测也有助于确定病因，因为某些疾病具有特定的致病基因。
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