真性性早熟是指必须具有下丘脑-垂体-性腺轴的发动、成熟呈进行性发展直至具有生育力。真性性早熟临床上除表现与性别相一致的第二性征外，同时有生长加快、骨龄提前和具备生育能力。在女童中主要表现为过早的乳房发育、阴毛腋毛发育、月经来潮：男童则除了阴毛出现，变声等提前外，还表现为睾丸和阴茎的增大和过早的阴茎勃起和遗精。

在体格发育方面，则表现为身高、体重的生长高峰也提前，因此早熟患儿常比同龄儿高大。但发育早，骨骼成熟也早，可以导致骨骼过早闭合，zuì终停止生长期常会提前，故早熟患儿zuì后往往较矮，而其智力方面并不受影响，也不会影响其成年后的生育功能。

真性性早熟成因很复杂，常见真性性早熟包括特发性早熟或体质性早熟，约占全部性早熟病例 80%至90%，尤以女孩多见，15%至20%的病例发生于2.5岁以前出现性征，有家族倾向，发育顺序与正常青春发育相似，但提前并加速。另外还有神经疾病所致性早熟，如松果体瘤、间脑错构瘤、神经纤维瘤、颅咽管瘤或其它肿瘤等脑部病变及脑炎、脑外伤等都可导致性早熟发生。

此类性早熟常常是首先症状，到一定阶段才出现中枢占位的症状与体征，故应警惕。部分原发性甲减患儿除了矮小、智力落后、黏液性别水肿以外，还有第二性征提前出现，表现为女孩乳房发育，男孩睾丸增大，但生长仍缓慢和骨龄延迟。此类患者补充甲状腺激素后性早熟会逐渐消失。

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