以下常见的遗传疾病可引起男性不育。

1klinefelter综合征:有曲细精管发育不全、硬化曲精小管退行性病变、先天性睾龙发育不全、原发性睾丸等多种名称。这种疾病在青春期前表现轻微，常被忽视。青春期典型症状为睾丸小而硬，长度不超过2厘米，约为正常成人男性平均长度的一半。细长的身材，细腻的皮肤，长长的体毛.胡须稀疏，约有一半在青春期呈现女性乳房，性功能低下，无生育能力。有些病人有轻度智力低下。睾丸活体组织检查显示曲精小管变性，基底膜显著增厚，生精细胞萎缩甚至消失，只支撑细胞，内腔多闭塞。胶原纤维在睾丸间质中大量增生，间质细胞多集群，细胞内脂滴减少。血浆睾酮含量正常或低，雌激素生成量增加，两者比例失衡。大多数病例血液和尿液中促性腺激素含量显著增加，尤其是fsh含量显著增加。精液检查精子量少或无精子。

2xx男性综合征xxmales：染色体组型为46，xx，然而，内外生殖器是男性，青春期男性第二性征略差。其临床表现、病理观点和内分泌检查与klinefelter综合征相似。

3无睾丸症anorchia：本病细胞核型为正常男性型，46，xy，内外生殖器官均为男性，但先天性无睾丸，导致青春期性成熟。第二个特征是幼稚、阴茎短、阳痿和不孕。血液中酮含量低，促性腺激素含量高，是典型的原发性单丸功能障碍。

4rosewater氏综合征：又称家族性腺功能低下女性化乳房疾病。这种疾病的患者在青春期有乳房发育。乳房活跃，可见腺泡和导管增生。他们没有睾丸大小，没有明显的男性第二性征，性欲低下。他们中的大多数人都有小阴茎和前列腺，睾丸大小接近正常。曲细精管中生精细胞发育停滞，间质细胞数量减少。血浆军酮含量降低，尿雌激素排出增加，促性腺激素排出减少。:刘媛

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