先天性睾丸发育不全综合征又称原发性小睾丸症，是男性不育的常见原因之一。患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。患有这种疾病的患者症状可表现为乳房过度发育、身体消瘦、智力低下、第二性征发育异常等，严重者可在成年并发恶性肿瘤。那么造成有哪些呢?

造成是患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响了睾丸的正常发育。先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。

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