提起克氏征，或许很多人都不是很了解。男孩子一出生，爸爸妈妈总会多看两眼外生殖器这可是雄性的小标志，但是都没有这个意识去这个影响男孩子一生生育功能的“绝症”克氏征。
什么是克氏征?
克氏综合征是一种性染色体异常所致的疾病，纯合型克氏征患者染色体是47，XXY，其原因是精子或卵子在生长发育过程中，X染色体不分离所致。嵌合型克氏征患者染色体是：46，XY/47，XXY/48，XXYY等，其原因是受精卵在有丝分裂过程中，X染色体不分离所致。部分嵌合型克氏征患者在精液化验中可能找到精子;但是纯合型克氏征患者往往在精液化验中见不到精子，部分患者通过激素替代治疗或睾丸显微取精手术下才有可能获得精子生育子代。
克氏征睾丸受损的病理机制还不甚清楚。其个体表现为男性，青春期之前，性激素水平是正常的，睾丸体积变化不甚明显。而到青春发育的中期和晚期，激素变化明显，睾丸体积显著减少，生殖细胞数量急剧减少。
目前，流行病学调查显示，克氏征发病率约0.2%，在男性不育症中约占3%，在非梗阻无精症中占11%左右。这种疾病容易在我们日常生活中被忽视，多数直到婚后不育时，才被发现。克氏征发病率如此之高，孕期胎儿的产前诊断，染色体的普查就非常重要。
而且在临床上，只有25%克氏征的男性能够被诊断出来，有的人可能一辈子都不知道自己患有克氏征。有的人不生小孩就不生了，没有去在意这个疾病，实际上他可能患有克氏征，只是没有被明确诊断。不到10%的人在青春期能够被诊断出来。
克氏征会不会遗传给子女?
很多人不免都有这种担忧：我的染色体不正常，我生的孩子染色体会不会和我一样?克氏征患者所生孩子染色体异常的概率与流行病学调查显示的发病率无太大差异。虽然所有的遗传表明克氏征产生的精子主要还是以单倍体为主的，但孕期必要的产前诊断还是非常安全的做法。
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