彭劼教授认为,肝豆状核变性虽然是一种可控制和治疗的遗传病,但是由于医生患者认识的不足,医生误诊误治、患者不顺从治疗,都会导致肝豆状核变性患者治疗及预后情况差,所以提高思想认识和诊疗水平,是临床医生必须终身学习的。[详细]
肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由于铜在体内过度蓄积,损害肝、脑等器官而致病。[详细]
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)又称Wilson Disease (WD)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)、肝硬化和肾功能损害。器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。但它又是少数对症治疗有效的遗传病之一,其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关。 [详细]
肝豆状核变性造成不同脏器为主的全身性功能损害,临床症状复杂多变,误诊比较普遍,综合国内有关报道,一般误诊率在24~90%之间,平均为43.2%。误诊的时间最短1个月,最长19年。[详细]
南方医科大学南方医院眼科白浪副教授指出,肝豆状核变性患者由于铜在角膜后弹力层沉积,大部分患者可见K-F角膜环(Kayser-Fleischercornealring),绝大多数见于双眼,个别见于单眼,神经系统受累病人均可出现,较明显的K-F环肉眼即可见,有时需通过裂隙灯才可检出。但角膜K-F环并不是HLD患者所特有,慢性胆汁淤积性肝病及新生儿胆汁淤积也可出现角膜K-F环,但这些疾病很容易从临床表现上与HLD相鉴别。[详细]
肝豆状核变性由于铜沉积引起的病变在体内各脏器分布极为广泛,但无论是起病急缓、各脏器受侵的先后顺序和损害程度,造成患者临床表现复杂多样,常常导致误诊。南方医科大学南方医院神经内科主任医师潘速跃教授表示,肝豆状核变性的症状包括:震颤、构音障碍、肌张力障碍、语言障碍、癫痫发作等五大典型症状。[详细]