肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)又称Wilson Disease (WD)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)、肝硬化和肾功能损害。器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。但它又是少数对症治疗有效的遗传病之一,其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关。 [详细]
肝豆状核变性已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍,造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着,而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一,临床出现多种多样的临床表现,如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。祖国医学分别归属于“颤症”、“癫狂”、“黄疸”、“积聚”、“鼓胀”等范畴。 [详细]
我国肝豆状核变性的总体误诊率竟高达到53%,有的病人转辗多个学科仍未被确诊,这种情况连大医院、名大夫也不能幸免,这是近日在广州由南方医院感染中心主办的《肝豆状核变性学术专题会》上透露的信息。专家提出了一套确诊的理论和临床经验,供感染学界学习。[详细]
肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。本病由Wilson在1912年首先详细描述,故又称Wilson氏病。由于因其发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一,而且各脏器受损的顺序和程度也存在差异及体内铜沉积的部位和数量存在一定的个体差异,造成不同脏器为主的全身性功能损害,临床症状复杂多变,误诊比较普遍,综合国内有关报道,一般误诊率在24~90%之间,平均为43.2%。误诊的时间最短1个月,最长19年。从症状出现至确诊的时间多数在1年以上。而本病的治疗效果又与确诊早晚关系十分密切,因此,肝豆状核变性的早期诊断显得特别重要。一旦延误诊断,不能及时治疗,将会严重影响预后。[详细]
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称 W ilson Disease ( WD)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环(Kay- ser-Fleischer环)、肝硬化和肾功能损害。[详细]
肝豆状核变性饮食治疗的目的就是通过食物因素,大大减少铜的摄入、促进铜的排出,保护肝功能,减轻症状,防止病情发展,维持和巩固已获得的疗效。[详细]