硬皮病是一种在中国发病率仅为十万分之一的罕见病。虽然该病发病率不高,但由于中国的人口基数较大,因此在国内的患者数目也相对较多。该病在发病人群上并没有太明显的“偏好”,不局限于某类特定人群,不同性别和年龄的群体都可能患病。有些患者在儿童期就已经发病,也有部分是由于长期处于某种工作环境下而出现硬皮病的症状。[详细]
与一般遗传性疾病一样,目前,罕见性遗传病主要基于2007年版的国际疾病分类法(ICD-10)、根据疾病的症状及发生机制来进行临床分类。[详细]
如果仅单一病种,罕见病可谓“罕见”,然而总数7000多种罕见病的患者数量,在我国则达到4000多万,相当于人口大省山东的一半。钟南山在接受家庭医生在线专访时指出,罕见病人群是弱势中的弱势。为了增加人们对罕见病的认识,家庭医生在线展开了“罕见病你了解多少调查”,欢迎参与。[详细]
记得有人说过:“幸福的人是相同的,不幸的人却各有各的不幸。”而我的不幸源于我的一对双胞胎儿子。[详细]
今天是2月28号星期四,也是国际罕见病日。今年的主题是改变从了解开始。为了让公众更好地认识罕见病,今天在中国各地都开展了不少活动,下面跟随我们的记者一起来看[详细]
潘龙飞,罕见病卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)患者,遭遇了罕见的痛苦与难受,却过着罕见的人生,拥有罕见的快乐。身为男性的他虽然外表阴柔,内心却很阳光,总是会微笑地面对世界,仿佛要用暖暖地笑去融化冰冷的偏见,让更多的人了解卡尔曼综合征,关注卡尔曼综合征患者群体。虽然曾经过着苦于一般人的生活,但是现在却通过做公益,尝到助人为乐的甜。[详细]