高草酸尿分成原发性高草酸尿型和肠源性高草酸尿型，原发性高草酸尿型为少见的遗传性疾病，有两种临床类型，即Ⅰ型和Ⅱ型高草酸尿症，均属常染色体隐性遗传。[详细]
2019年11月，一款RNAi药物Givlaari（givosiran，皮下制剂）获得美国批准治疗急性肝卟啉症（AHP）成人患者，成为全球获批的第二款RNAi药物，同时也是GalNAc偶联RNA疗法的全球首次批准，标志着精密基因药物开发的一个重大里程碑。[详细]
高氨基酸尿症（hyperaminoaciduria）以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大，有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。[详细]
保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。[详细]
氨基酸尿症它是指尿液中排出比较过多的氨基酸为特征的一种代谢方面的疾病它分为肾前性肾性和混合性他的各种氨基酸尿症患儿治疗效果差别都是非常大的，主要是通过严格控制饮食中氨基酸的摄入，然后要补充维生素，就可以起到一个非常好的治疗效果，有些就是采取各种措施从血浆氨基酸水平接近正常，但是也无法改变一些临床的症状，从尿液中排出的氨基酸有牛磺酸，蛋氨酸，此外还有苏氨酸鸟氨酸苯丙氨酸等等不重要也排除。[详细]
“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致。①单组氨基酸转运系统缺陷：即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷，而使该组氨基酸从尿中排出，包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸、天门冬氨酸、谷氨酸等。②多组氨基酸转运系统缺陷：由于近端曲管有多种功能缺陷，出现多种氨基酸尿，同时还伴有糖尿、高磷酸盐尿、尿酸化功能障碍等，如Fanconi综合征、Lowe综合征等。[详细]