美国 FDA 宣布批准 Ultragenyx Pharmaceutical 的新药 Mepsevii（vestronidase alfa-vjbk）上市，治疗 VII 型粘多糖贮积症（MPS VII）。这是首款经美国 FDA 批准，治疗儿童和成人 MPS VII 患者的创新疗法。 [详细]
粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses，简称MPS)是一组粘多糖代谢异常的溶酶体贮积症(ICD-10-E)。[详细]
赛诺菲今天宣布中国国家药品监督管理局已批准注射用拉罗尼酶浓溶液（商品名：艾而赞， Aldurazyme）用于确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型（MPS Ⅰ）患者的长期酶替代治疗，用于治疗疾病的非神经系统表现。黏多糖贮积症Ⅰ型是一种主要在儿童期发病的罕见遗传病，严重损害儿童身心健康。艾而赞可以用于所有年龄段和不同疾病严重程度的MPS Ⅰ患者，填补了国内特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求。[详细]
近日，“因芮无罕，希望启航”2021海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）中国商业上市会在杭州举行，这意味着北海康成制药有限公司（以下称“北海康成“）将中国首个且唯一的黏多糖贮积症II型（以下称MPS II，又称亨特综合征）酶替代疗法（ERT）药物投入在中国的商业化应用。[详细]
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6岁男孩，因“脐部向外凸出，不能回纳”入院检查。检查中得知患儿头大，面容丑陋，鼻翼宽，张嘴，舌头厚，牙齿少，身材矮小，行走不稳，既往有腹股沟斜疝。并且以前因出生时有脑积水，做过手术，腹部的引流管是手术时放置的。后经医院检查诊断为粘多糖病。（此类病例建议采用X光影像检查，可较快查出病因）[详细]