肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。本病由Wilson在1912年首先详细描述,故又称Wilson氏病。由于因其发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一,而且各脏器受损的顺序和程度也存在差异及体内铜沉积的部位和数量存在一定的个体差异,造成不同脏器为主的全身性功能损害,临床症状复杂多变,误诊比较普遍,综合国内有关报道,一般误诊率在24~90%之间,平均为43.2%。误诊的时间最短1个月,最长19年。从症状出现至确诊的时间多数在1年以上。而本病的治疗效果又与确诊早晚关系十分密切,因此,肝豆状核变性的早期诊断显得特别重要。一旦延误诊断,不能及时治疗,将会严重影响预后。[详细]
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)又称Wilson Disease (WD)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)、肝硬化和肾功能损害。器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。但它又是少数对症治疗有效的遗传病之一,其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关。 [详细]
肝豆状核变性造成不同脏器为主的全身性功能损害,临床症状复杂多变,误诊比较普遍,综合国内有关报道,一般误诊率在24~90%之间,平均为43.2%。误诊的时间最短1个月,最长19年。[详细]
肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由于铜在体内过度蓄积,损害肝、脑等器官而致病。[详细]
彭劼教授认为,肝豆状核变性虽然是一种可控制和治疗的遗传病,但是由于医生患者认识的不足,医生误诊误治、患者不顺从治疗,都会导致肝豆状核变性患者治疗及预后情况差,所以提高思想认识和诊疗水平,是临床医生必须终身学习的。[详细]
肝豆状核变性会造成不同脏器为主的全身性功能损害,临床上表现为进行性加剧的以锥体外系症状为主的脑损害,以肝硬化为主的肝损害,以血尿、蛋白尿等肾脏受损以及角膜色素环等症状、体征,部分患者可以血液、骨关节、肌肉、肾脏、内分泌方面的症状起病。临床表现复杂多变,造成临床诊断困难,因此,完善的辅助检查对于HLD的诊断十分重要。[详细]