我国现阶段肝豆状核变性误诊误治率高,铜蓝蛋白、尿铜、肝铜、游离铜、K-F环以及基因检测对肝豆状核变性诊断意义重大,加强患者教育,提高患者依从性,建立病人管理制度,对提高肝豆状核变性的疗效,降低医疗成本具有重要的意义。[详细]
叶酸代谢障碍是由基因缺陷导致的,不能正常地吸收食物中的叶酸转化为人体所需的四氢叶酸,如果是孕妇,叶酸的缺乏可能会导致胎儿的发育畸形。基因缺陷不能治疗,但是可以通过直接补充叶酸在人体的代谢产物,来避免叶酸代谢障碍给我们的身体造成的不良影响。[详细]
叶酸,又称维生素B9,胎儿生长过程中的必备物质,是维生素B群中的一种营养素,具有水溶性的特点,因此无法在体内聚集起来。这种营养素一开始是从菠菜叶中被发现的,所以才会被叫做“叶酸”。叶酸是一种重要的营养物质,它是DNA的重要成分,协助大脑正常运转,对于人类来说是一种不可或缺的维生素。对于孕妇来说,补充适量的叶酸,可以有效避免胎儿出现早产、畸形、脊柱开裂、体重不足、兔唇等现象的发生。[详细]
癫痫与部分代谢障碍的鉴别癫痫病与部分代谢障碍的鉴别
“糖尿病肾病是糖尿病的主要并发症,近年来有上升趋势。除糖尿病症状外还出现肾功能不全体征,如蛋白尿、氮质血症和水钠潴留等,严重者可发生尿毒症。”[详细]