今年2月28日是国际罕见病日，在罕见病日到来之前，国家卫健委给罕见病下了一剂“猛药”。2月15日，国家卫健委发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。广州市妇女儿童医疗中心作为广东省级牵头医院与其余13家医院入选罕见病诊疗协作网。广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科主任刘丽教授表示，希望罕见病诊疗协作网能够引起更多人的关注，提高大家对罕见病的认识，罕见病诊疗协作网的成立能够减少罕见病患儿的就诊过程，降低误诊率，提高罕见病综合诊疗能力。[详细]
据报道，日前，患有尼曼匹克病的4岁女孩南南不幸离世，孩子的父母将遗体和眼角膜捐给了医疗机构。[详细]
人物专访栏目讯 对于罕见病患者来说，及时的确诊和治疗可能是扭转疾病发展的重要手段，但值得注意的是，有为数不少的罕见病患者恰恰因没得到及时的诊治而发生悲剧。6月19日，广东省罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科刘丽主任在“罕-见的世界”纪实摄影展中接受家庭医生在线专访时表示，罕见病患者从发病到确诊中间经历了太多波折，许多家庭都为此因病返贫。[详细]
“现在医保已经覆盖这么广了,可我们这些罕见病患者什么时候才能享受到医保呢?”16日,本报报道了肺动脉高压罕见病患者群体艰难求生的故事后,引起了许多罕见病患者和读者的共鸣。除了肺动脉高压,还有许多罕见病,患者们都期盼着罕见病能早入医保。 [详细]
公众对罕见病认识不足，诊疗咨询资源缺乏不足，药物供给不充分，很多患者没有得到规范治疗。“有统计显示，罕见病患者平均就诊4至5家医院，花3年时间才能确诊，而又64.2%的患者被误诊，错失最佳诊断和治疗时机”。[详细]