据英国《每日邮报》11月2日报道,来自英国苏塞克斯郡的年轻女孩格林(Ylena Green)不幸患上罕见的遗传病——“埃莱尔-当洛综合征”(EDS),这种病严重影响了她身体中的结缔组织,使得她三年都没有进食。对于她最爱吃的东西,她只能放到嘴里尝尝味道,然后再吐出去,她的骨关节变得十分脆弱。光是转个头都能使她的骨头脱臼。[详细]
2月28日是“国际罕见病日”,记者近日走进广州市妇女儿童医疗中心,探访罕见病家庭的故事。[详细]
人物专访栏目讯 对于罕见病患者来说,及时的确诊和治疗可能是扭转疾病发展的重要手段,但值得注意的是,有为数不少的罕见病患者恰恰因没得到及时的诊治而发生悲剧。6月19日,广东省罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科刘丽主任在“罕-见的世界”纪实摄影展中接受家庭医生在线专访时表示,罕见病患者从发病到确诊中间经历了太多波折,许多家庭都为此因病返贫。[详细]
有业内人士认为由于,目前整个国内的药物注册体系、包括医疗体系,都不利于孤儿药的发展,企业即便投入研发了,得到的利润也比较小,市场动力不足。同时呼吁政府应尽快制定我国的《罕见疾病防治法》,制订罕见病管理和罕见病药物管理制度;效仿国外法规授权“孤儿药”拥有者附加的市场垄断权、新药定价、税收优惠政策等,打通市场机制。[详细]
国家版罕见病名录终于落定。5月22日,国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录,共涉及121种疾病。[详细]