戈谢病（Gaucher disease，旧称高雪病）是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传。是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶，又称葡萄糖脑苷脂酶缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成戈谢细胞。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。[详细]

戈谢病系少见病，就本例来看，这一诊断的确应该引起重视。按照现有的临床表现，本例似乎可以考虑为戈谢病1型。[详细]

罕见病患者联谊会在广州举办，来自南方的近30名戈谢病等罕见病患者及其家属参加了联谊。患者联谊活动旨在帮助罕见病患者及其家庭成员更好地认识疾病本身，建立乐观生活的态度，增强罕见病患者的自信；同时，向社会呈现该群体的困境和需求，呼吁政府、社会在医疗、教育、就业、救助等方面给予更多的关注和支持，推动国家罕见病政策的建立和完善。[详细]

新春的喜悦还未远去，微博上已经洋溢着情人节的浪漫气息。近日，一条“特殊”的微博引起了媒体的关注，微博的主人是个叫做张美甜的“特殊”姑娘，今年29岁，人如其名，身材高挑、面容甜美。然而，就是这样一个正值青春年华的女孩，本该像同龄人一样拥有一份美好的爱情与一个幸福的家庭，如今却坐在轮椅上，受尽疾病的折磨。现在，在情人节收到一束玫瑰花这种最普通的愿望，对美甜而言都只能变成一个可望而不可及的梦。[详细]

日前，中山医科大学第一附属医院和中华慈善总会、北京戈谢病病友关爱中心联合举办了“广州戈谢病病友健康教育活动”。本次活动是广东戈谢氏病人2012年第二次发药及第一次正式患者健康教育活动，旨在帮助患者及家属更深入了解戈谢病并知道如何防治，让病友们团结起来，共同面对、克服困难。[详细]

2014年2月14日，广州――收到玫瑰花的一瞬，张美甜难掩心中的激动之情：“这将是我最难忘的一个情人节。谢谢你们带给我这么大的惊喜和这么多的温暖。感谢所有帮助过我的好心人，你们让我知道，尽管我患有这种罕见的戈谢病，但我并不是孤单一人。”这一幕发生在2月14日广州荔湾区沙面ORIENT EXPRESS火车头法国西餐厅。当天，家庭医生在线与7家媒体携手，为一位叫做张美甜的“特殊”姑娘送上2014朵虚拟玫瑰，共圆她的情人节心愿。[详细]