直接基因诊断:采用分子生物学方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验,也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。[详细]
一般止血治疗:如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。[详细]
血友病属于一种遗传性疾病,统计发现,血友病的发病人群中,男性患者普遍比女性患者高,这主要是由于血友病的致病基因属于隐性遗传,那为什么男性会比女性发病率高呢?血友病主要是由于身体内的活性凝血活酶的合成受到影响,导致身体创伤后血液不能凝集,引起出血。严重者在没有受到创伤时也会引发自发性的身体出血。[详细]
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美国食品药品监督管理局局长 Scott Gottlieb 说:“美国食品药品监督管理局(FDA) 将宣布放宽对特定基因疗法的审批要求”。尤其是对治疗血友病(一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病)的基因疗法,FDA 会根据该疗法能否提高这些蛋白质在血液中的含量来评估,而不论这个疗法是否真正改善了患者的出血情况。[详细]
山西“血友病产前基因诊断”诉讼案调查:1960万索赔 被告医院资质成争论焦点。[详细]