直接基因诊断:采用分子生物学方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验,也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。[详细]
一般止血治疗:如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。[详细]
山西“血友病产前基因诊断”诉讼案调查:1960万索赔 被告医院资质成争论焦点。[详细]
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4月17日是“世界血友病日”。记者从上海瑞金医院获悉,针对血友病患者婚育难的痛苦,医院已经成功为超过一千个家庭成功开展血友病患者基因诊断,在全球居于领先规模,对优生优育、降低血友病发病率,减轻患者家庭和社会负担发挥积极作用。[详细]
美国食品药品监督管理局局长 Scott Gottlieb 说:“美国食品药品监督管理局(FDA) 将宣布放宽对特定基因疗法的审批要求”。尤其是对治疗血友病(一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病)的基因疗法,FDA 会根据该疗法能否提高这些蛋白质在血液中的含量来评估,而不论这个疗法是否真正改善了患者的出血情况。[详细]