重庆15岁少年兰海，患有先天性外胚层发育不良的遗传性疾病，导致头发稀疏，畏光，牙齿只剩下两颗獠牙，酷似“吸血鬼”。据了解，英国有一对兄弟也患有同样的疾病。因为《暮光之城》系列电影的走红，现在很受同学欢迎。皮肤无毛孔、“獠牙”、畏光…………说出这些关键词，你想象的是不是“吸血鬼”。然而，要告诉你，这是一种叫先天性外胚层发育不良的遗传性疾病。患病的这位15岁少年兰海（化名），他口腔内仅有两个形态异常的牙齿，几乎没有任何咬合功能。[详细]
近日，美国食品和药物管理局已批准RNAi药物Givlaari（givosiran），该药通过皮下注射给药，治疗急性肝卟啉症（AHP）成人患者。值得一提的是，Givlaari是Alnylam公司在过去16个月内获得FDA批准的全球第二款RNAi药物，也是GalNAc偶联RNA疗法的全球首次批准，标志着精密基因药物开发的一个重大里程碑。[详细]
卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物，与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白，其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病的病因是是由于血红素合成途径中特异性酶缺乏，卟啉及或卟啉前体δ一氨基一Y酮戊酸（ALA）与卟胆原（PBG）]生成增多、浓度异常升高和排泄增多，并致组织中蓄积。导致卟啉和（或）其前体物质产生聚积过多所致的一组异质性疾病。[详细]
癫痫是一种脑部神经系统疾病,会反复发作。患者的每次在癫痫发作时都会给患者带来很大的身体痛苦间歇性羊羔疯,严重时还会对患者造成生命危害。[详细]
重庆15岁少年兰海，患有先天性外胚层发育不良的遗传性疾病，导致头发稀疏，畏光，牙齿只剩下两颗獠牙，酷似“吸血鬼”。据了解，英国有一对兄弟也患有同样的疾病。因为《暮光之城》系列电影的走红，现在很受同学欢迎。[详细]
间歇性癫痫病的症状患者比较清楚了，间歇性癫痫病的症状有大发作、小发作、精神运动性发作等，但是间歇性癫痫也有好多种……[详细]