说起血卟啉病，有所了解的人都觉得很恐怖，血卟啉病患者被人们称之为吸血鬼，这主要是因为血卟啉病患者会跟影视上的吸血鬼一样面色惨白，而且不喜欢阳光，面容可怕。在人们的印象中，血卟啉病患者会像吸血鬼一样需要人血才可以生存。其实人们的这种想法是不正确的，血卟啉病是一种遗传病，依靠人们的血液并不能治好血卟啉病。那么得了血卟啉病怎么办？接下来将针对这方面的内容进行详细介绍。[详细]
血卟啉病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用，进而引起血卟啉病的发作。做好血卟啉病的预防也是很重要的，主要应做到以下两点：[详细]
卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物，与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白，其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病的病因是是由于血红素合成途径中特异性酶缺乏，卟啉及或卟啉前体δ一氨基一Y酮戊酸（ALA）与卟胆原（PBG）]生成增多、浓度异常升高和排泄增多，并致组织中蓄积。导致卟啉和（或）其前体物质产生聚积过多所致的一组异质性疾病。[详细]
（一）急性间歇性血卟啉病（AIP）[详细]
一、红细胞生成性原卟啉病（EPP）[详细]
近日，美国食品和药物管理局已批准RNAi药物Givlaari（givosiran），该药通过皮下注射给药，治疗急性肝卟啉症（AHP）成人患者。值得一提的是，Givlaari是Alnylam公司在过去16个月内获得FDA批准的全球第二款RNAi药物，也是GalNAc偶联RNA疗法的全球首次批准，标志着精密基因药物开发的一个重大里程碑。[详细]