据英国《每日邮报》12月9日报道，来自英国雷德卡的5岁男童罗斯•格里菲斯曾在16个月大的时候，突然丧失说话能力。然而，他的父母不愿轻言放弃，花费3年多的时间教他重新与人交流。近日，现已5岁的罗斯被医生诊断为染色体缺失症，医学上称之为15q11.2。[详细]

因染色体数目异常和结构异常所引起的遗传性疾病，统称为染色体病（Chromosome Disease）。由于一种染色体病往往会引起许多性状严重异常，所以医学上又称为染色体畸变症候群（chromosome aberration syndrome），现已知的染色体畸变症候群已超过100种，已报告的染色体数目异常和结构异常的种类达500多种。通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不孕的重要原因。[详细]

近日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了辉瑞BOSULIF（bosutinib，博舒替尼）的补充新药申请（sNDA），将BOSULIF的适应症扩大到用于新诊断的Ph染色体慢性髓性白血病（Ph + CML）的成人患者。 [详细]

染色体（chromosome）是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的？人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome）。男性为XY，女性为XX。[详细]

四号染色体缺失一般是指是四号染色体缺损综合症，属于染色体异常的一种病。其中的四号染色体指的是B组染色体第四号染色体，这组染色体短臂第16位位点缺失就会导致四号染色体缺损综合征。 四号染色体缺损综合症会导致患儿出现先天智障，甚至发育异常出现畸形，如腭裂、鼻部畸形等，而且大多数孩子都伴有先天性心脏病，很难平安长大。目前的医学技术并不能纠正四号染色体缺损综合征的身体、智力问题，一旦孩子出生对于父母和孩子来讲都是不可承受的痛苦。 因此如果是做羊水穿刺检查染色体确诊的四号染色体缺损综合症，一般建议引产治疗，但是最好前往有产前诊断资质的医院就诊，避免误诊。[详细]

众所周知，人体中有23对染色体，其中22个是常染色体（男性和女性都有）和1对性染色体（男性是XY;女性是XX）。[详细]