CALR基因突变导致什么病
CALR基因突变导致的疾病比较多,常见的有镰刀型细胞贫血病、白化病、色盲等。
基因能够控制蛋白质的合成,蛋白质在人体中起到比较重要的作用,比如可以维持细胞的正常功能。如果出现CALR基因突变,蛋白质合成受到影响,破坏细胞正常功能,机体细胞脱离了正常的生长轨道,可能会引起相关疾病,如镰刀型细胞贫血病、白化病、色盲等。此外,极少数患有癫痫、自闭症、耳聋等疾病的患者,其发病原因与CALR基因突变也有一定的关系,所以发生疾病时需要做详细检查来明确具体的原因。
通常CALR基因突变导致的疾病往往难以治疗,且预后也比较差,所以早期治疗比较关键,若发生症状,建议及时就医。[详细]
2022-05-06 14:22:23更新