多发性硬化症的基因是导致发病的重要原因，多发性硬化症是一种发生于中枢神经系统的疾病，在临床上多发性硬化症的症状以患者行动不便、视力受损、疼痛为主要表现，如果多发性硬化症治疗不及时会使人残废。[详细]

结节性硬化症主要累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼，是多系统、多器官受损疾病。中枢神经系统肿瘤是该病致死率及致残率最主要的原因，病理改变为神经胶质增生性硬化结节，90%患者出现室管膜下胶质结节，70%有皮质或皮质下结节。6-14%患者可出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）。这种肿瘤可致脑积水和颅内压增高。[详细]

目前尚缺乏对结节性硬化症的有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of rapamycin，mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。[详细]

澳大利亚和新西兰研究人员在新一期英国《自然遗传学》杂志上发表论文说，他们合作研究确定出两个与多发性硬化症有关的基因的位置，这将有助于研究人员找到导致这种病症及其他自身免疫疾病的原因。[详细]

据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数并无医学意义，其他一些疾病如白癫风、色素缺失痣部分白斑病也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫表现的患者需与原发或继发性癫痫鉴别。影像学上需与脑囊虫病鉴别。[详细]

特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑。[详细]