先天性卵巢发育不全症
亦称先天性卵巢发育不全症,由于患者比正常人少了一条X染色体,故这种人虽表现型为女性,但卵巢发育不全,呈“条状生殖腺”,原发性闭经,外生殖器发育幼稚,第二性征发育不良,无生育能力;身材矮小(5英尺以下),先天性蹼颈,肘外翻,肤纹异常,常可见色痣,成年时受伤后常留瘢痕。人群中该发病率约为0.4/1000。这种人的细胞内为何会丢失一条X染色体?遗传学家认为,主要是由于其父的精子在形成过程中发生了性染色体不分离造成的。据观察,正常人的精子中有一定比例(1.26%)的二体Y,这就意味着会出现一定比例的“22+0”的精子,当这种精子与卵细胞结合就孕育出45,XO综合征的病患者。 [详细]
2007-04-27 00:15:42更新