Krabbe病又称为Krabbe脑白质营养不良、或球形细胞脑白质营养不良,或半乳糖苷酰鞘氨醇脂沉积症;是由于溶酶体中的半乳糖脑苷脂酶缺乏所致。该酶的编码基因位于14q2l~q3l,其突变造成的酶活力缺陷使半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖。[详细]
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10岁男孩,因“多动、智力低下”入院检查,后经询问得知改名患儿学习困难3年,并且出现攻击性行为2个多月。后医院进行了检查,确诊为肾上腺脑白质营养不良。[详细]
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胚胎在生长发育过程中,若在器官分化形成的初期,受到一些影响胚胎发生发展因素的干扰,就会导致该器官、组织或身体某个部位发育不全或不发育,使胎儿出现畸形。[详细]
胚胎学的研究发现,人类神经系统发育的关键时期是妊娠最后3个月至出生后6个月。在胎儿大脑及神经系统的发育过程中,孕妇的营养直接关系到胎儿大脑和神经系统其它结构的发育。构成大脑的主要营养成分有蛋白质、脂质、碳水化合物、维生素B族、维生素C、维生素E和钙等。[详细]