Krabbe病又称为Krabbe脑白质营养不良、或球形细胞脑白质营养不良,或半乳糖苷酰鞘氨醇脂沉积症;是由于溶酶体中的半乳糖脑苷脂酶缺乏所致。该酶的编码基因位于14q2l~q3l,其突变造成的酶活力缺陷使半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖。[详细]
10岁男孩,因“多动、智力低下”入院检查,后经询问得知改名患儿学习困难3年,并且出现攻击性行为2个多月。后医院进行了检查,确诊为肾上腺脑白质营养不良。[详细]
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随着生活水平越来越好,饮食也变得多元化,却让孩子变得挑食起来,长期的挑食或者厌食很容易引起儿童的营养不良,严重影响孩子的健康。那么引起儿童营养不良的原因有哪些呢?又有哪些症状呢?[详细]
症状、体征 最初表现体重不增。随后出现皮下脂肪减少,逐渐消瘦。体重减轻,毛发枯黄,精神不振,体格生长速度减慢,直至停顿,长期营养不良者除体重低于正常外,身高也低于正常同龄儿童。全身各部位的皮下脂肪消减按一定顺序发生,最先是腹部,以后躯干、臀部、四肢,最后是面部。[详细]