偶有患者临床表现与强直应肌营养不良症类似,但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与md1相似,表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩,伴肌强直,也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。[详细]
假肥大型肌营养不良症护理疗法有哪些?假肥大型肌营养不良症是一种常见的进行性肌营养不良症,发病原因主要是以遗传因素为主,那么肌营养不良症的护理有什么好的方法?下面为您详细的介绍。[详细]
肢带型肌营养不良也称为Erb型。包含一组肌营养不良变异型,为常染色体显性隐性遗传,散发病例不少见。病变主要累及肢体近端。此型有Dys存在,无Xp21突变。将不符合DMD、BMD或面肩肱型肌营养不良的诊断标准,但表现肢带肌无力患者包括在此型中。[详细]
血清肌酸磷酸激酶(cpk):cpk增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。[详细]
保持乐观的心态,适当安排娱乐活动,注意劳逸结合。肌营养不良患者应保持开朗的情绪,树立以坚强毅力战胜疾病的自信心。鉴于进行性肌营养不良病情呈进行性加重,致残率高,因此早期治疗,制病情发展,可提高生存质量。适当安排娱乐活动,促使患者建立乐观、开朗的情绪,树立以坚强毅力战胜疾病的自信心。[详细]
进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩,个别病例尚有心肌受累。进行性肌营养不良症的危害很大,有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%,是神经肌肉疾病中最多见的一种。[详细]