先天性膈疝的产前诊断及其宫内治疗进展
先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia, CDH）是膈的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔。通常是散发的，活产儿中发病率为1/2000-1/5000，若将死产计入其中，则发病率可达1/2500。仅有不到2%的CDH为家族性发病，单纯的CDH在兄弟姐妹中的再发率为2%。大部分CDH发生于左侧（占84%），13%发生于右侧，仅2%发生于双侧。约44%的CDH 胎儿合并染色体异常及心脏、肾脏、中枢神经系统、消化道畸形或多种综合征，如18-三体、心脑畸形、Fryns综合征、Beekwith-Wiedemann综合征、Pierre Robin综合征和先天性后鼻孔闭锁等，荟萃分析结果表明仅有不到15%这类胎儿可存活 。 [详细]
2014-09-01 00:20:21更新