根据病史、体征、放射线和心电图检查，再结合心导管检查和心血管造影，诊断室间隔缺损甚困难。然而确立诊断时，应与下列疾病鉴别。[详细]
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室间隔缺损的病因主要是室间隔在胎儿期发育不全，左心室压力高于右心室，室间隔缺损所引起的分流系自左向右，致使肺小动脉发生痉挛，产生动力型肺动脉高压使肺循环阻力增加，形成梗阻型肺动脉高压；缺损可发生在室间隔的任何部位。[详细]
室间隔缺损的诊断：[详细]
室间隔缺损的临床表现决定于缺损的大小。小型缺损，即所谓Roger病，多发生于室间隔肌部，可无明显症状，仅活动后稍感疲乏，生长发育一般不受影响。体检于胸骨左缘第三四肋间听到响亮粗糙的全收缩期杂音，肺动脉第二音稍增强。[详细]
根据典型体征、X线片、心电图、超声心动图及心导管等检查可以确诊室间隔缺损。但需注意当本病合并有动脉导管末闭时，后者的杂音往往被室间隔缺损的响亮杂音所掩盖，而易于漏诊；或者室间隔缺损为肺动脉瓣下型缺损时，由于左至右分流的血液直接流入肺动脉，致肺动脉血氧含量高于右心室，易误诊为动脉导管未闭。故必要时可作升主动脉造影明确诊断。[详细]