7个月大的女性患儿,紧临床检查发现四肢粗短,而躯干相对较长,头大、塌鼻、下颌突出,手指呈车轮样散开。[详细]
孩子因为各种原因提前来到这个世界,称为早产儿,早产儿的各项指标都没有足月孩子那么好,所以早产儿来到这个世界比足月的孩子更危险,孩子要是早产来到这个世界首先是进医院保温箱,治疗一段时间再由医生检查各项指标正常才能出院,早产儿肺部发育不全怎么办?[详细]
患者血清中睾酮降低,对下丘脑垂体反馈抑制减弱,垂体促性腺激素黄体生成激素(LH),尿促性素(FSH)升高,血清睾酮水平较正常为低;促性腺激素释放激素(LHRH)兴奋试验显示FSH反应增高,LH反应正常;[详细]
当今社会人扮演的角色是越来越多,生活的压力可想而知。人的身体却是越来越差了,小儿先天性卵巢发育不全最容易被感染了。[详细]
小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大,所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传,甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。 [详细]
前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。[详细]