婴幼儿多发视网膜母细胞瘤原因解析
目前已经确定视网膜母细胞瘤的发生是由染色体缺失或者基因突变引起的,1971年即发现部分RB患者有染色体13q14的缺失[13,14],现在已经确认这就是RB1基因的位置。RB1基因是肿瘤抑制基因[15],包括27个外显子和1个启动子;RB1被翻译成4.7 kb mRNA, 产生110kDa的视网膜母细胞瘤蛋白(pRB),它与E2F系列因子控制着细胞周期中G1-S的转变:抑制细胞增殖,促进分化成熟。当RB1发生变异或者缺失,就无法产生正常的pRB,视网膜母细胞就会不停地增殖,无法分化成正常的视网膜细胞[16-18],从而产生视网膜母细胞瘤;这就是RB1被称为肿瘤抑制基因的原因和发生机制。此遗传为常染色体显性遗传,外显率约为90%。[详细]
2013-11-20 11:26:48更新