囊性肺纤维化有用的实验室检查是定量的毛果云香碱电渗入疗法汗试验，因为汗液中存在高浓度的NaCl，一般情况下，Cl-<60mmol/L，如测定结果C1->70mmol/L即为阳性，有诊断价值，再结合患儿有胰腺管等外分泌腺功能异常，大便量多，且以脂肪便为多，患儿经常容易发生呼吸道感染，呼吸道黏液性分泌物增多，容易引起气道阻塞，再结合家族史，X线，CT，MRI等一般还是可以诊断的。[详细]
该项目的石其贤研究员介绍说，受精包括一系列严格有序、相互作用和协调发育的精细过程，涉及到精子获能、精卵识别、精卵激活、顶体反应及其融合等一系列步骤。精子获能过程主要由碳酸氢根诱发。氯离子通道（CFTR）则负责转运碳酸氢根进入精子，进而影响精子获能、受精和男性生育能力。[详细]
CFTR是一个阴离子通道，其基因突变会导致囊性纤维化，导致CFTR堵塞，使碳酸氢根无法运入精子内，精子不能获得足够的能量则无法完成受精过程，因此引起男性不育。95%以上男性囊性纤维化患者，失去了生育能力。目前已知的与CFTR相关的基因突变逾2000种。[详细]
近日，来自乔治华盛顿大学等多个机构的研究人员通过研究发现了一种新型的潜在药物能够有效治疗并且阻断囊性纤维化的进展，研究者发现，基于胸腺素α1（Tα1）的单分子新型潜在疗法不仅能够纠正患者机体的遗传和组织缺陷，还能够明显降低囊性纤维化患者机体的炎症表现，相关研究刊登于国际杂志Nature Medicine上。[详细]
近日，欧洲药品管理局已受理VX-445（elexacaftor）、tezacaftor、ivacaftor三联方案的营销授权申请（MAA）。该MAA申请批准这款三联疗法用于治疗年龄≥12岁的CF患者，具体为：囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因中存在一个F508del突变和一个最小功能突变的患者，或存在2个F508del突变的患者。[详细]
什么是肝纤维化？肝纤维化是比较严重的肝病，如果没有及时治疗就很可能会发展为肝癌。在这里，就帮助大家来对肝纤维化做基本的认识，介绍一下肝纤维化的症状是怎样的。[详细]