南方医科大学南方医院影像诊断科主任医师许乙凯表示,肝豆状变性患者MRI比CT特异性更高,约80%的脑型患者、50%的肝型患者MRI表现为豆状核(特别是壳核)、尾状核、中脑、脑桥、丘脑、小脑、额叶皮质呈T1加权像和T2加权像高信号,或壳核、尾状核在T2加权像呈高低混杂信号,还可有不同程度的脑沟增宽、脑室加大等脑萎缩改变。[详细]
南方医科大学南方医院眼科白浪副教授指出,肝豆状核变性患者由于铜在角膜后弹力层沉积,大部分患者可见K-F角膜环(Kayser-Fleischercornealring),绝大多数见于双眼,个别见于单眼,神经系统受累病人均可出现,较明显的K-F环肉眼即可见,有时需通过裂隙灯才可检出。但角膜K-F环并不是HLD患者所特有,慢性胆汁淤积性肝病及新生儿胆汁淤积也可出现角膜K-F环,但这些疾病很容易从临床表现上与HLD相鉴别。[详细]
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)又称Wilson Disease (WD)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)、肝硬化和肾功能损害。器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。但它又是少数对症治疗有效的遗传病之一,其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关。 [详细]
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称 W ilson Disease ( WD)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环(Kay- ser-Fleischer环)、肝硬化和肾功能损害。[详细]
肝豆状核变性饮食治疗的目的就是通过食物因素,大大减少铜的摄入、促进铜的排出,保护肝功能,减轻症状,防止病情发展,维持和巩固已获得的疗效。[详细]
肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。本病由Wilson在1912年首先详细描述,故又称Wilson氏病。由于因其发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一,而且各脏器受损的顺序和程度也存在差异及体内铜沉积的部位和数量存在一定的个体差异,造成不同脏器为主的全身性功能损害,临床症状复杂多变,误诊比较普遍,综合国内有关报道,一般误诊率在24~90%之间,平均为43.2%。误诊的时间最短1个月,最长19年。从症状出现至确诊的时间多数在1年以上。而本病的治疗效果又与确诊早晚关系十分密切,因此,肝豆状核变性的早期诊断显得特别重要。一旦延误诊断,不能及时治疗,将会严重影响预后。[详细]