具有发生变异的POLG基因的男性精子，不仅运动能力很弱，而且还有很多是有缺陷和变形的，这就导致配偶不孕。除了基因变异之外，一些其它因素也可能导致男性不育。例如，爱穿紧身裤子的男性，由于裤子的压迫，会影响睾丸的正常发育，而且，可能使睾丸部位的温度高过34℃，使精子不能正常发育。[详细]

医生说阿里天生没有双臂可能是一种先天的基因缺陷或是突变，发生这种情况的几率非常的低。[详细]

遗传基因缺陷：大多数早期流产是由于胎儿染色体异常引起的，这种情况下胚胎多数都发生不可避免的流产，极少数能发育成胎儿，甚至出生后可存活，但这些胎儿常伴有多发异常。外界不良因素：如放射线、有毒化学物等外界不良因素，可使生殖细胞的基因受损害，受孕后，胚胎不能正常发育或发生胎盘绒毛异常，不能正常供应胚胎营养，从而可能发生流产。[详细]

医药前沿据Medical Xpress讯 研究者们已经鉴定出了一种基因，孩子们在这种基因的基础上可能会患有一种罕见但具有毁灭性的自发炎症（SAVI）。几种现有的药物已在实验研究中被证明有治疗潜力，其中有一种正是目前正在研究的儿童疾病，研究人员将其命名为SAVI。这项调查结果发表于《新英格兰医学杂志》上。[详细]

2型糖尿病是原发性肝癌的一个公认风险因素，科学家们对2型糖尿病与肝癌之间的关联研究已经持续多年，但关联机制至今尚未阐明。目前全世界的糖尿病发病率仍在持续增加，我国肝癌病人占全世界总数的一半，目前肝癌治疗的手段也非常有限，这项研究可能为肝癌预防与治疗开辟新的途径。罗教授说，“就目前而言，这种基因缺陷能不能被逆转还为时过早，但值得我们进一步研究。一旦通过某种药物可以改变这种基因的表达或者诱导其功能，将为肝癌和糖尿病患者带来全新的防治方法。[详细]

南方医科大学中西医结合医院院长兼肿瘤中心主任罗荣城教授与美国密西根州立大学（Michigan State University）肖华教授领导的研究团队在国际上首次发现基因缺陷能够同时诱发肝癌和糖尿病。[详细]