从陕西省宝鸡市妇幼保健院获悉，宝鸡发现一例人类染色体异常核型，患者为12岁女童，缺少一条性染色体，并且5号染色体长臂出现裂隙。经权威部门鉴定，该染色体异常核型为世界首报。[详细]

家有姑娘初长成，22岁了“大姨妈”却从没来过，也不到医院做检查，这该是心有多大！要不是因为单位的一次体检，小涵至今也不会知道，她是一个性染色体只有1条X的人，且子宫和卵巢的大小只有两三岁幼女那般大，以后也不能跟正常女性一样生育。[详细]

18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。[详细]

染色体（chromosome）是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的？人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome）。男性为XY，女性为XX。[详细]

属男属女，Ｘ与Ｙ上见分晓，这是大家所熟知的科学事实。如果把这Ｘ与Ｙ放到显微镜下观察，善于思索的人会问：为什么这个代表男性的Ｙ要比代表女性的Ｘ短小得多？ 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到：Ｘ染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统，Ｘ比Ｙ长，女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样，浸泡在细菌和病毒海洋中的人类，其女性自然就较少受病毒和细菌的感染，这是女性的一大优点。 不过，过于复杂，也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳，随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上，我们可以见到，一大类称为自身免疫性疾病的，如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜，女的要较男的多得多了。 [详细]

因染色体数目异常和结构异常所引起的遗传性疾病，统称为染色体病（Chromosome Disease）。由于一种染色体病往往会引起许多性状严重异常，所以医学上又称为染色体畸变症候群（chromosome aberration syndrome），现已知的染色体畸变症候群已超过100种，已报告的染色体数目异常和结构异常的种类达500多种。通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不孕的重要原因。[详细]