一名15岁女孩的身高仅有 136厘米 ,相当于9岁半孩子的身高。经医生检查,这是由于其一条性染色体缺失造成的,其被确诊患有先天性卵巢发育不全综合征。 [详细]
染色体微缺失微重复综合征(Microdeletion/Microduplications Syndro- mes)即染色体上出现片段非常小的缺失或重复,这种微小的差异(< 10M使用常规染色体核型分析无法检测(高质量的Giemsa染 色核型分 析技术的分辨率极限为5Mb)。主要类型有:部位臂微缺失、部分臂 微重复及易位等。现有检测技术主要包括:高灵敏度核型分析、FISH、 ArrayCGH等。[详细]
染色体(chromosome)是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的?人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome)。男性为XY,女性为XX。[详细]
骨髓异常增生综合症会对人们的健康造成很多方面的伤害,部分患者肝、脾、淋巴结可有轻度肿大,可同时出现,也可单独出现,因程度不显着而被易忽略。少数骨髓增生患者可有胸骨压痛、肋骨或四肢关节痛。[详细]
随着生活水平不断提高、生活方式改变,以及社会工业化程度提高,该病的发生呈现年轻化趋势,总体发病率逐年攀升,其发病率和难治程度均已超过白血病。那么什么是骨髓异常综合症呢?[详细]
31岁女性患者,右小脑半球血管母细胞瘤术后四年,头痛四个月。患者于2000年9月,因头痛、行走不稳在一家大医院行右侧小脑半球肿瘤切除术,术后病理证实为血管网状细胞瘤,术后患者症状缓解。[详细]