染色体微缺失微重复综合征(Microdeletion/Microduplications Syndro- mes)即染色体上出现片段非常小的缺失或重复,这种微小的差异(< 10M使用常规染色体核型分析无法检测(高质量的Giemsa染 色核型分 析技术的分辨率极限为5Mb)。主要类型有:部位臂微缺失、部分臂 微重复及易位等。现有检测技术主要包括:高灵敏度核型分析、FISH、 ArrayCGH等。[详细]
罗氏Harmony产前检测新增染色体22q11.2缺失检测[详细]
先天性心脏病(congenital heart disease)是指胚胎时期心和大血管发育异常,又称先天性心脏畸形。先天性心脏病是新生儿和儿童时期(特别是4岁以下的儿童)最常见的心脏病。其病因和发病机制尚未完全明了,一般认为主要由于胚胎早期(妊娠5~8周,亦即胚胎心脏发育的最重要时期)母体内存在某些有害因素(如病毒感染等),影响了心脏的正常发育所致。有些先天性心脏病可能与遗传因素有一定关系。[详细]
家有姑娘初长成,22岁了“大姨妈”却从没来过,也不到医院做检查,这该是心有多大!要不是因为单位的一次体检,小涵至今也不会知道,她是一个性染色体只有1条X的人,且子宫和卵巢的大小只有两三岁幼女那般大,以后也不能跟正常女性一样生育。[详细]
今天上午,首批来广州军区广州总医院治疗的西藏先心病患儿踏上了回家的旅程。首批29名先心病患儿中26人已成功进行手术,目前已全部康复,在今天集中安排出院。[详细]
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