染色体核型分析技术,传统上是观察染色体形态,近年来,采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记,可以精确地检测染色体上DNA链中,单个碱基的突变,从而大大提高了染色体核型分析的精度。[详细]
新华网西安12月10日电(记者程露)记者10日从陕西省宝鸡市妇幼保健院获悉,宝鸡发现一例人类染色体异常核型,患者为12岁女童,缺少一条性染色体,并且5号染色体长臂出现裂隙。经权威部门鉴定,该染色体异常核型为世界首报。[详细]
去年年底,4名在昆明市儿童医院看病的患者陆续被检查出人类染色体异常核型,这是云南乃至世界首次报告。日前,这4个异常案例相关数据已被全球权威机构收录。[详细]
染色体(chromosome)是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的?人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome)。男性为XY,女性为XX。[详细]
记者从海南省农垦三亚医院获悉,该医院发现一例人类罕见染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,确认该染色体异常核型目前在国内外已有资料中未见报道,属一例新发现的人类染色体异常核型。[详细]
河北省邯郸市一位患者日前被发现多条染色体发生结构改变,其异常核型经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定为“世界首报人类染色体异常核型”。[详细]