染色体核型分析技术,传统上是观察染色体形态,近年来,采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记,可以精确地检测染色体上DNA链中,单个碱基的突变,从而大大提高了染色体核型分析的精度。[详细]
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。那么染色体异常的原因是什么呢?[详细]
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"医生,我想再生个宝宝,可我都快40岁了,可以吗?""孕育二孩提前要做哪些检查?" ……随着"全面两孩"政策实施后,高龄孕产妇明显增多,出生缺陷发生率将随之增高,因此产前咨询是必不可少的。临床统计发现:胎儿发生染色体异常的风险随着孕妇年龄增加而增加。高龄孕妇进行产前咨询,有利于排查胎儿染色体疾病。[详细]
新华网西安12月10日电(记者程露)记者10日从陕西省宝鸡市妇幼保健院获悉,宝鸡发现一例人类染色体异常核型,患者为12岁女童,缺少一条性染色体,并且5号染色体长臂出现裂隙。经权威部门鉴定,该染色体异常核型为世界首报。[详细]
去年年底,4名在昆明市儿童医院看病的患者陆续被检查出人类染色体异常核型,这是云南乃至世界首次报告。日前,这4个异常案例相关数据已被全球权威机构收录。[详细]