苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。[详细]

PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 湿疹 。 随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约 60% 有严重的智能障碍。[详细]

本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）的参与，人体内的BH。来源于鸟苷三磷酸（GTP），在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP cyclohydrolase 1，GTP-CH）、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase，6-PTPS）和二氢生物蝶呤还原酶（dihydropteridine reductase，DHPR）的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14qll、4p15。 1-p16.1；6-PTPS的编码基因位于llq22。 30上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷，致使体内苯丙氨酸发生异常累积。[详细]

低苯丙氨酸饮食饮食治疗的原则是使苯丙氨酸的摄入量既能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高。饮食治疗对象包括：典型PKU和血苯丙氨酸浓度持续超过360μmol/L（6mg/dl）者。对于血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L（2～6mg/dl）者，目前不主张饮食限制。[详细]

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病率随各民族而异，我国的发病率约为1/16500。[详细]

苯丙酮尿症饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探索中。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食。[详细]