"医生,我想再生个宝宝,可我都快40岁了,可以吗?""孕育二孩提前要做哪些检查?" ……随着"全面两孩"政策实施后,高龄孕产妇明显增多,出生缺陷发生率将随之增高,因此产前咨询是必不可少的。临床统计发现:胎儿发生染色体异常的风险随着孕妇年龄增加而增加。高龄孕妇进行产前咨询,有利于排查胎儿染色体疾病。[详细]
染色体核型分析技术,传统上是观察染色体形态,近年来,采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记,可以精确地检测染色体上DNA链中,单个碱基的突变,从而大大提高了染色体核型分析的精度。[详细]
很多不孕不育的夫妻或怀孕过发育异常胎儿的妇女到医院进行检查时,常会被要求夫妻两人进行染色体检查。但往往检查结果出来后,大部分的患者都不知道检查结果的意思,同时也很少有接诊医生会详细地进行解说。那么染色体检查结果该怎么看呢?以下是从医网专家问答网站摘录下来的的些具有代表性的问题,我们归纳总结一些检查结果的意义,希望对患者朋友们有帮助。[详细]
染色体(chromosome)是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的?人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome)。男性为XY,女性为XX。[详细]
染色体微缺失微重复综合征(Microdeletion/Microduplications Syndro- mes)即染色体上出现片段非常小的缺失或重复,这种微小的差异(< 10M使用常规染色体核型分析无法检测(高质量的Giemsa染 色核型分 析技术的分辨率极限为5Mb)。主要类型有:部位臂微缺失、部分臂 微重复及易位等。现有检测技术主要包括:高灵敏度核型分析、FISH、 ArrayCGH等。[详细]
因染色体数目异常和结构异常所引起的遗传性疾病,统称为染色体病(Chromosome Disease)。由于一种染色体病往往会引起许多性状严重异常,所以医学上又称为染色体畸变症候群(chromosome aberration syndrome),现已知的染色体畸变症候群已超过100种,已报告的染色体数目异常和结构异常的种类达500多种。通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不孕的重要原因。[详细]