性腺功能减退症实验室和辅助检查
本病是先天性疾病,可能是常染色体显性、常染色体隐性或X-连锁隐性遗传所致的疾病,是由于下丘脑合成和分泌GnRH能力低下所致。GnRH分泌细胞来源于胚胎脑外的嗅板。如果胚胎时期嗅球形成不全则导致下丘脑GnRH分泌减少,故本病的特征为单纯性促性腺激素分泌不足,性腺功能低下、类无睾症和嗅觉丧失或减弱。部分患者合并有其他中线缺陷表现(如唇、腭裂,色盲)、隐睾和骨骼异常等。患者血浆LH、FSH和睾酮水平均低下,染色体核型为46,XY。[详细]
2014-05-31 12:13:32更新