单纯性腺发育不全患者内生殖器呈发育不良的女性型,分为完全型与不完全型两类型。完全型为双侧条索状性腺,有副中肾管衍生结构,而无中肾管衍生结构,有幼稚子宫,发育欠佳的输卵管及阴道。不完全型为一侧条索状性腺,对侧为发育不全的睾丸,外生殖器为两性畸形。患者血清LH及FSH水平增高,性激素水平低。青春期后原发闭经,条索状性腺易发生生殖细胞肿瘤,发生率约为25%~30%,以性母细胞瘤及无性细胞瘤多见。 鉴别诊断 本症应与完全型睾丸女性化综合征鉴别,惟本症乳房不发育,经人工周期治疗有撤退性出血等可鉴别诊断。[详细]
单纯性腺发育不全患者染色体核型以46,XY为主,嵌合体45,X/46,XY等极少见。本症呈家族性或散发性,为X连锁隐性或常染色体显性遗传。近来有学者认为本病系睾丸决定基因——SRY基因突变或其他与性分化有关的基因突变而消除SRY基因的功能所致。患者虽有Y染色体但因基因缺陷,于胚胎早期(43天以前),睾丸已停止发育,故不能分泌Muller管抑制物(MIS)及睾酮,而呈女性表型。[详细]
单纯性腺发育不全是指女性表型有46,XX或46,XY染色体核型和条索状性腺的性腺发育不全。约40%呈女性化,腋毛及阴毛少,内生殖管道都是由勒管所派生。46,XX可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的卵巢,青春期第二性征发育不全,原发性闭经或卵巢功能早衰;46,XY可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的睾丸,外生殖器表现为女性或性别难辨,条索状性腺和发育不良的睾丸易发肿瘤,宜切除。[详细]
XY单纯性腺发育不全需与完全型雄激素不敏感综合征(完全型睾丸女性化)和46,XY 17α羟化酶缺乏鉴别。这三类患者染色体均为46,XY,外生殖器均为女性,但由于病因不同,临床表现有所差别。XY单纯性腺发育不全患者乳房不发育,有阴道、宫颈和子宫,人工周期有撤退出血,性腺为条索样;完全型雄激素不敏感综合征患者的乳房发育,阴道呈盲端,无宫颈和子宫,性腺为发育不良的睾丸;而17α羟化酶缺乏患者虽亦无乳房发育,阴道呈盲端,人工周期无反应,但患者常伴有高血压、低血钾。[详细]
进行性骨干发育不良是一种全身性疾病,四肢长管状骨皮质增厚,骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现,肌肉萎缩,酸痛,常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点,二者结合即可诊断[详细]
任何事情都有一个先后的顺序,只有根据了正确的顺序来进行,事情才会更顺利的完成与解决,对于癫痫病的治疗也是这么一个同样的道理,所以,癫痫[详细]