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先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。[详细]
先天性肾上腺皮质增生症的病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起,目前已发现抑胃肽(GIP)、精氨酸加压素(AVP)、β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达可引起AIMAH。先天性肾上腺皮质增生症是由几种常染色体隐性遗传引起。症状包括阴蒂或阴茎增大,多毛症,脂溢性皮炎,声音低沉,身高增长加速但骨骺早闭,最终导致身材矮小,肌肉强壮,暂时的秃发。[详细]
先天性肾上腺皮质增生症(con即即吁1s咖,cAH)是一组常染色体隐性遗传疾病,多在胎儿或婴儿期发病。由于遗传田索引起从胆固醇到皮质醇合成过程中的一种或多种特定生物酶缺乏,使皮质醉合成减少,通过下丘脑—垂体—肾上腺的反馈机制促使AcTH分泌量增加,后者促使肾上腺皮质增生,并加快肾上腺类固醇激索的合成途径,以期能使皮质醇合成增加。[详细]
我妹妹以前没有癫痫病,但是在读初中的时候因为家里发生一些事情,让他心情忧郁,后来才患上癫痫了。请问,癫娴病是先天性的吗?[详细]