[详细]

遗传咨询的程序如下：采集信息——确定遗传病——风险评估——产前诊断[详细]

遗传咨询 genetic counseling ：对遗传怀有不安和烦恼的人为咨询对象，向他们提供必要的建议，以使他们自己决择所应采取的方针，遗传咨询有如下一些内容：遗传病的诊断和治疗，预防发病的措施；预后估计，本人、配偶、婚约者以及他们的近亲中发现有遗传性异常者时，指明未来子女可能发病的危险程度（遗传预测），不良基因携带者的检出，产前诊断，结婚，妊娠，生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传的影响，亲子鉴定等。[详细]

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。那么，21.三体综合征如何预防？[详细]

先天愚型，又称21-三体综合征或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中先天愚型的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。[详细]

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。[详细]