遗传性共济失调症
遗传性共济失调症 ?遗传性共济失调包括具有3个共同特征的不同疾病:共济失调,遗传基础,小脑或其联系结构的病理变化。大多数情况下病理学改变超出了小脑,特别是后柱、锥体束、脑桥核团和基底节,这些病变都有相应的神经系统体征。在一个家族内可能会有广泛的不同范围的临床和病理学特征;这种不均一性给分类带来困难。1983年Harding提出了一个基于发病年龄、遗传方式和已知特殊的生化异常的分类草案。Harding的分类被广泛地采用,特别是常染色体显性小脑共济失调(ADCA)及其3个亚型的分类。近10年来常染色体显性小脑共济失调亚型的位点已被定位并分成脊髓小脑共济失调1,2,3型等(SCA1,2,3等)。[详细]
2014-06-23 07:49:41更新