2021年1月26日 — 由中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟、北京市美儿SMA关爱中心、渤健公司共同倡导发起的“SMA健康中国行2021”项目今天正式启动。中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁、中国罕见病联盟执行理事长李林康、首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰教授、美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍、渤健公司亚太区总裁温浩基等出席线上发布会，并共同宣布项目启动，当天，吕俊兰教授在线进行了2021年第一场科普讲座，拉开了“SMA健康中国行”的序幕。[详细]

近日公布了评估口服药物risdiplam治疗年龄在2-25岁的2型或3型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者III期SUNFISH研究第二部分的阳性数据。结果显示，研究达到了运动功能测量32（MFM-32）量表评分相对基线变化的主要终点：治疗一年后，与安慰剂组相比，risdiplam治疗患者运动功能表现出显著改善。迄今为止，评估risdiplam的全部临床试验中均未发现导致研究停药的与治疗相关的安全性发现。risdiplam的安全性与已知的安全性一致，未发现新的安全信号。[详细]

近日，Inois官网宣布，美国食品和药品监督管理局(FDA)已批准其公司新药SPINRAZATM治疗脊髓性肌萎缩(SMA)患者，这是首个也是目前唯一一个获FDA批准用于治疗SMA的药物。[详细]

近日，中国国家药品监督管理局（NMPA）已批准Spinraza（nusinersen）用于5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）患者的治疗。此次批准，使Spinraza成为中国市场首个治疗SMA的药物。5q-SMA是SMA的最常见类型，约占全部SMA病例的95%，该类型SMA是由5号染色体上的SMN1（运动神经元生存蛋白1）基因突变所引起的，因此得名5q-SMA。[详细]

根根，今年12岁，由于身患罕见的脊髓性肌萎缩症（英文简称SMA），双腿无法站立，手臂不能上举，写字非常困难，不能穿衣吃饭，休息睡觉翻身也需要家人的帮助，但他的数学天赋异禀，为此获得了2014世界数学团体锦标赛的金牌；他乐观、幽默，对生活充满信心的样子，总是给人以力量。近日，他还在美国当地非营利组织Global Genes Organization组织的颁奖典礼上，荣获“全球罕见病大使”的称号。[详细]

近日，华南地区首例针对脊髓性肌萎缩症（SMA）成人患者鞘注特效药物（诺西那生钠）在南方医科大学南方医院神经内科顺利完成，这是南方医院在神经系统疑难罕见病诊疗领域的里程碑事件。[详细]