结节性硬化症患者克服自卑感及恐惧心理，避免疲劳、紧张诸因素刺激。加强体质锻炼，起居有规律，忌烟酒等刺激食物。严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动如有发作预兆，应立即卧倒，避免跌伤。加强观察。本病不宜长期病休，可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成患者的心理负担。饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱。[详细]

据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数并无医学意义，其他一些疾病如白癫风、色素缺失痣部分白斑病也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫表现的患者需与原发或继发性癫痫鉴别。影像学上需与脑囊虫病鉴别。[详细]

特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑。[详细]

目前尚缺乏对结节性硬化症的有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of rapamycin，mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。[详细]

结节性硬化症引起特殊面痣临床表现为癫痫大发作、面部皮脂腺瘤和智力衰退为最常见的3个典型症状，但有的患者仅有其中一个症状，也有的任何器官或组织几乎均可受累而出现复杂多样的症状，有的也可完全无临床症状，仅在体检或病理检查时偶尔发现。[详细]

关于结节性硬化症，目前来讲，并没有非常行之有效的预防措施。可以进行遗传咨询。预防措施也包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。注意饮食、饮水卫生，如果病人有皮下结节，有癫痫发作应尽早做头颅CT、MRI检查，以发现病灶，及早治疗。孕妇可以做产前诊断来判定高危妊娠：若已证实有TSC基因突变，则其后代的患病危险性为50%。[详细]